Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso, meninggal pada Minggu, 6 Oktober 2024, di usia 28 tahun. Sammy dikenal sebagai penyintas terlama penyakit langka progeria. Kabar duka ini diumumkan oleh Asosiasi Progeria Italia, yang didirikan Sammy bersama orangtuanya. “Cahaya kami telah padam, terima kasih Sammy karena telah menjadi bagian dari hidup kami,” tulis asosiasi itu di akun media sosialnya.
Sammy pertama kali dikenal publik melalui dokumenter National Geographic berjudul Sammy’s Journey. Di dokumenter ini, Sammy dan keluarganya melakukan perjalanan di sepanjang Route 66 dari Chicago ke Los Angeles. Penyakit progeria, yang juga disebut sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), membuat Sammy tampak jauh lebih tua dari usianya yang sebenarnya. Penyakit ini menyebabkan penuaan dini, dengan harapan hidup penderita hanya sekitar 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Sammy lahir di Schio, Italia, pada 1 Desember 1995, dan didiagnosis progeria saat berusia dua tahun. Di usia 10 tahun, dia mendirikan Asosiasi Progeria Sammy Basso Italia untuk membantu penderita penyakit ini. Pada 2018, Sammy lulus dari University of Padua dengan penelitian mengenai pengobatan progeria menggunakan rekayasa genetika. Setahun setelahnya, Sammy mendapatkan gelar kehormatan Knight of the Order of Merit dari Presiden Italia, Sergio Mattarella.
Sammy terus melanjutkan pendidikan dalam bidang Biologi Molekuler dan mengkaji hubungan antara progeria dan peradangan. Dia juga menjadi Duta Besar Internasional untuk The Progeria Research Foundation.
Progeria merupakan penyakit genetik langka yang menyerang satu dari 20 juta orang di seluruh dunia. Hingga saat ini, hanya ada sekitar 130 kasus progeria yang teridentifikasi, dengan empat pasien di Italia. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yang menyebabkan produksi protein abnormal bernama progerin. Penumpukan progerin menyebabkan kerusakan pada sel, yang mempercepat proses penuaan.
Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan progeria, beberapa pengobatan, seperti obat lonafarnib, mampu memperbaiki kondisi penderita. Obat ini awalnya dikembangkan untuk kanker, tetapi terbukti meningkatkan harapan hidup anak-anak penderita progeria. Selain itu, terapi fisik dan okupasi juga membantu meningkatkan kualitas hidup penderita, meskipun risiko kematian akibat komplikasi aterosklerosis tetap tinggi.
Aterosklerosis, yang sering terjadi pada penderita progeria, disebabkan oleh penumpukan plak di arteri. Hal ini membuat arteri menjadi kaku dan meningkatkan risiko serangan jantung serta stroke. Meski banyak tantangan yang dihadapinya, Sammy terus menginspirasi banyak orang dengan keberanian dan ketabahannya dalam menghadapi penyakit langka ini.
